Genómica Clínica · Bioinformática · Desarrollo Web
Bioinformático · Genómico Clínico · Escuela de Genómica Clínica (EGC)
Desarrollo herramientas web orientadas a la enseñanza y la práctica en genómica clínica e inmunología. Cada proyecto nació de una necesidad docente concreta y está pensado para ser accesible desde el navegador, sin instalación.
Proyectos
Asistente de IA especializado en la clasificación de variantes genéticas según las guías ACMG/AMP y ClinGen. Responde consultas con evidencia de 18 publicaciones científicas indexadas.
Plataforma pedagógica para el análisis molecular de variantes. Visualiza la variante en el mapa exón-intrón, a nivel de bases y predice el nuevo marco de lectura.
Representación visual interactiva de los criterios de clasificación ClinGen/ACMG. Facilita la comprensión del peso relativo de cada criterio en el proceso de clasificación.
Plataforma interactiva para la exploración de genes y fenotipos según la clasificación IUIS de Errores Innatos de la Inmunidad. Acceso restringido para docencia y consulta especializada.
Plataforma de examen práctico para la Especialización en Genética Clínica e Inmunología. Laboratorio virtual con casos clínicos, panel docente y seguimiento de alumnos.
Bioinformatician, PhD in the intersection of clinical genomics, data science, and artificial intelligence. I enjoy transforming complex biological and clinical data into intuitive analyses, visualizations and decision-support tools.
Sobre mí
Bioinformático y Genómico Clínico con formación en la Escuela de Genómica Clínica (EGC), un espacio de formación avanzada en genómica, bioinformática y medicina de precisión de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, UBA.
Me especializo en el desarrollo de herramientas web educativas que hacen accesibles conceptos complejos de genómica clínica e inmunología, tanto para el aula como para la práctica clínica y la investigación.
Perfiles